ہے polycystic گردے کی بیماری

ہے polycystic گردوں کی بیماری (PKD یا PCKD، بھی ہے polycystic گردے سنڈروم کے

طور پر جانا جاتا ہے) PKD کی دو اقسام kidneys.There کے سسٹک جینیاتی خرابی کی شکایت ہو جاتی ہے: Autosomal غالب پولی سیسٹک گردوں کی بیماری (ADPKD) اور کم عام Autosomal والے recessive پولی سیسٹک گردوں کی بیماری (ARPKD).
یہ انسانوں اور کچھ دوسرے جانوروں میں پایا جاتا ہے. PKD عام طور پر دونوں گردے میں ایک سے زیادہ cysts کی موجودگی (اس وجہ سے، "ہے polycystic") کی طرف سے خصوصیات ہے؛ adulthood.The cysts کی میں دوطرفہ بیماری کی ترقی کے سب سے زیادہ مقدمات کے ساتھ، ایک گردے میں observable بیماری کے ساتھ ابتدائی طور پر موجود مقدمات کی تاہم 17 فیصد بے شمار ہیں اور گردوں کی بڑے پیمانے پر توسیع کے نتیجے میں، سیال سے بھرے ہیں. بیماری بھی کچھ نادر صورتوں، دل اور دماغ میں، جگر، لبلبہ کو نقصان پہنچا سکتے ہیں. ہے polycystic گردوں کی بیماری کی دو اہم اقسام کے وراثت کے ان کے پیٹرن کی طرف سے ممیز کر رہے ہیں.
ہے polycystic گردے کی بیماری سے دنیا بھر میں ایک اندازے کے مطابق 12.5 ملین افراد متاثر، سب سے زیادہ عام زندگی کے لیے خطرناک جینیاتی بیماری ہے. پولی سیسٹک گردے کی بیماری کے ساتھ لوگوں کے نصف میں [ورژن کی ضرورت]، بیماری کے کوئی خاندان کی تاریخ ہے. ان صورتوں میں، بیماری کے لئے جین کوڈنگ جین کی ایک کیریئر ہونے کے ناطے تو والدین کے بغیر ایک بے جینیاتی اتپریورتن کے باہر اس وقت ہوتی ہے.
پولی سیسٹک گردوں کی بیماری کی قسم کیا ہے؟
غالب Autosomal
ADPKD 1 سے 2 کے واقعات کے ساتھ تمام موروثی سسٹک گردوں کی بیماریوں کے سب سے زیادہ عام ہے: 1،000 لائیو births.Studies آخر مرحلے گردوں کی بیماری (ESRD) کے مریضوں کی 10٪ ابتدائی طور پر تھے یورپ اور امریکہ میں hemodialysis کی کے ساتھ علاج کیا جا رہا ہے ظاہر ہے کہ تشخیص اور ADPKD.ADPKD لئے علاج کسی خاص نسل کے لئے ایک ترجیح کا مظاہرہ کرنے کے لئے ظاہر نہیں کرتا.
ADPKD پروگریسو سسٹ ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے اور دوئپکشیی ایک سے زیادہ cysts کا ساتھ گردوں بڑھا ہے. اسی phenotypical پریزنٹیشنز کے ساتھ تین جینیاتی PKD 1 میں اتپریورتنوں، PKD-2، اور PKD3 جین ہیں. جین PKD 1 سیل سائیکل اور اپکلا خلیات میں خلوی کیلشیم کی نقل و حمل کے قوانین میں ملوث ایک پروٹین کے لئے گنسوتر 16 اور کوڈ پر واقع ہے، اور ADPKD کے مقدمات کی 85٪ کے لئے ذمہ دار ہے. وولٹیج سے منسلک کیلشیم چینلز کے ایک گروپ PKD3 حال ہی میں ایک سے Postulated 3rd کی جین پر تحقیق کے کاغذات میں شائع گنسوتر 4. پر PKD-2 کی طرف سے کے لئے کوڈت رہے ہیں. اس وقت، PKD3 غیر ADPKD خاندانوں میں ظاہر ADPKD کے مقدمات کی 10٪ سے زیادہ proven.Fewer نہیں کیا گیا ہے.
nephrons کی سے کم 5 فیصد شامل کیا جا کرنے کے لئے سوچا کر رہے ہیں، اگرچہ سسٹ تشکیل، nephron ساتھ کسی نقطہ نظر سے utero میں شروع ہوتا ہے. cysts کی سیال جمع کے طور پر، وہ وسعت،، nephron سے مکمل طور پر الگ ہمسایہ گردوں parenchyma سکیڑیں، اور آہستہ آہستہ گردوں تقریب سمجھوتہ.
جین عیب کی تقریب کے تحت، گردوں tubule کی اپکلا خلیات phenotype کی تبدیلی کے بعد پٹی دیوار کی اپکلا خلیات میں تبدیل، اور مسلسل cysts کی توسیع کی طرف جاتا ہے secreting سسٹ سیال، کی تقریب ہے کرنے کے لئے شروع.
Autosomal والے recessive

20،000 زندہ بچوں کی پیدائش اور عام طور پر پیدائش کے بعد پہلے چند ہفتوں میں نشاندہی کی ہے: مطالعہ ARPKD کے واقعات 1 ظاہر ہوتا ہے کہ. بدقسمتی سے، ARPKD.In ARPKD گردوں کے ساتھ نوزائیدہ بچوں میں 30 فیصد موت کی شرح کے نتیجے میں hypoplasia نتائج ان کی شکل کو برقرار رکھنے لیکن پرانتستا مججا سے dilated کر جمع نلکاوں کے ساتھ معمول کے جسمانی رینج سے بڑے ہیں.